7-dehidrokoleszterin (7DHC) meghatározás

A DEOEC KBMPI Pediátriai Laboratóriuma 2005. január 21-től bevezeti a 7-dehidrokoleszterin (7DHC) meghatározását.

Diagnosztikus haszon:

A Smith-Lemli-Opitz szindróma (SLO) egy AR úton öröklődő, somatomentális retardációval járó, többszörös fejlődési rendellenesség, melyet a koleszterin bioszintézis defektusa okoz. Tünetei: arcdysmorphia, microcephalia, elsősorban az alsó végtagon rendellenes számú vagy helyzetű ujjak, rendellenes, fejletlen külső nemi szervek. Számos génmutáció okozhatja a koleszterin bioszintézis utolsó lépését katalizáló 7-dehidrokelszterol-reduktáz enzim csökkent aktivitását. Ezek következtében a 7-dehidrokoleszterol (7DHC) szubsztrát felhalmozódik a vérben és alacsony a koleszterin szint. A jelátviteli mechanizmus zavara miatt károsodik a sejtmembrán, a myelinhüvely és a nemi hormonok szintézise. Terápiaként HMG-Co-A reduktázt gátló statinok és koleszterinpótlás alkalmazható. Korai diagnózissal és terápiával a betegek állapota javítható. A betegség prevalenciája 1:50-60000, szűrése kisgyermekkorban javasolt a fenti tünetek megléte esetén - ilyenkor általában a szérum koleszterin is alacsony. A spektrofotometriás módszer a hordozók kiszűrésére nem alkalmas.

A módszer elve:

A 7DHC UV-ban három abszorbciós sávot ad (271, 282, 294 nm). Honda (1) szerint a 282 nm-en mért absorbancia korrelál a 7DHC-ra jellemző többi sáv intenzitásával. Egészséges emberben a 7DHC értéke < 0,15 mg/l (3). Smith-Lemli-Opitz-kóros betegekben a 7DHC 5-240 mg/l között várható (1). Ez esetben a 7DHC a kalibráló szérumok és a minta extrakciójával kapott felülúszók abszorbanciájából számítható.

Vizsgálati minta:

1-2 ml natív vér vagy szérum, ez utóbbi 1 napig hűtés nélkül szállítható, ennél hosszabb ideig a szérum csak –20 °C-on fagyasztva tárolható.

A vizsgálat kérése: Manuálisan végzett, időigényes vizsgálat, ezért telefonos egyeztetés után a Med-Solution-ben rendelhető meg a KIDSERUM panelben (7DHC-L).

 Eredményt előzetes telefonos egyeztetés szerint vagy havonta adunk a Med-Solution-ban.

A koleszterin ismeretében a Chol/7DHC arány megadható

Referencia tartomány:

< 0,15 mg/l (3.)

 Cho/7DHC arány (2): súlyos SLO-nál <5, enyhébb esetben ill. terápia után 10 fölött várható.

WHO kód: 21422, pontértéke: 456 pont , amely járóbeteg esetén nem a klinikát terheli.

Irodalom:

•  Honda A, Batta AK, Salen, G, Tint GS, Chen T, Shefer S, Am. J. Med. Gen.(1997) 68, 288-293
•  Opitz JM, de la Cruz F, Am. J. Med. Gen. (1994) 50, 326-338.
•  R. Kelley, Clin. Chim. Acta (1995) 236; 45-58

A vizsgálat felelőse: Dr. V. Oláh Anna tudományos főmunkatárs , T: 5803 (v. 5654)